ESTUDIO MEDIANTE RESONANCIA MAGNETICA DE UN RECIEN NACIDO CON LIPOMATOSIS CUTANEA-CRANEO-ENCEFALICA Y AFECTACION INTRACRANEAL E INTRARRAQUIDEA.

La lipomatosis cutáneo-cráneo-encefálica (LCCE) es un síndrome neurocutáneo congénito, de etiología desconocida, muy infrecuente. Se caracteriza por la presencia de lesiones oculares, faciales y de cuero cabelludo, así como, malformaciones cerebrales ipsilaterales a las lesiones oculares

Las lesiones faciales más características son los lipomas subcutáneos que, cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con áreas de alopecia. Entre las alteraciones oculares cabe destacar los coristomas epibulbares y los nevus del tejido conectivo palpebrales.

Las malformaciones más frecuentes del SNC son los quistes porencefálicos pero, también se han descrito, la dilatación de los ventrículos laterales, calcificaciones intracerebrales, masas del ángulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos, polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, lipomas leptomeníngeos, disminución del tamaño de pedúnculos cerebrales, córtex engrosado con estrechamiento de espacios subaracnoideos. Así mismo se han descrito, aunque con menor incidencia, malformaciones vasculares, escoliosis, nevus sebáceos, telarquia prematura, tumor mixoide odontogénico y neurofibromas cutáneos

Clínicamente cursa con crisis convulsivas y grados variables de retraso mental y psicomotor

La etiología es incierta habiéndose barajado la posibilidad de una mutación de novo en el gen de la neurofibromatosis 1, sola o en combinación con otros factores, genéticos o no genéticos, como víricos o ambientales, que afectarían al ectodermo o mesodermo

Presentamos el caso de una neonata que debutó con colobomas bilaterales, lipoma temporomalar, coristomas epibulbares y áreas de alopecia en cuero cabelludo. La RM craneoencefálica e intrarraquídea practicadas puso de manifiesto tumoraciones lipídicas del ángulo pontocerebeloso, así como, intraespinales extradurales

El resto de pruebas complementarias realizadas (angio-RM, ecografía abdominal y transfontanelar, potenciales evocados auditivos y visuales y electrocardiograma) fueron normales

La LCCE engloba una amplia constelación de hallazgos clínicos y neurorradiológicos compartiendo características comunes con otros síndromes neurocutáneos. El diagnóstico diferencial se basa en la ipsilateralidad de las lesiones, las alteraciones oculares del tipo de coristomas y nevus del tejido conectivo asociados a lipomas faciales, del SNC y áreas de alopecia en cuero cabelludo

La importancia de nuestro caso radica en la poca incidencia de esta enfermedad (solo existen dieciocho casos publicados), en la precocidad en el diagnóstico y en el hecho de que solo existe otro caso en la literatura que presenta lipomas intraespinales

La RM juega un papel muy importante, tanto en el diagnóstico como en el seguimiento de las lesiones de partes blandas y del SNC presentando una alta sensibilidad y especificidad, así como, ausencia de radiaciones ionizantes por todo ello la es prueba de elección en el diagnóstico de LCCE.

PIES DE FOTOS:

FIG-1
T-1 sagital raquídea que muestra lesiones hiperintensas intrarraquídeas desde raquis cervical a lumbar

FIG-2
Secuencia ponderada en T-2 con supresión grasa que pone de manifiesto la hipointensidad de las lesiones intrarraquídeas

FIG-3
Secuencia en densidad protónica que muestra una masa hiperintensa en ángulo pontocerebeloso

FIG-4
FSPGR coronal que evidencia la masa hiperintensa en ángulo pontocerebeloso izdo

FIG-5
Secuencia axial T-1 raquídea que muestra la lesión hiperintensa intrarraquídea extradural con compresión y desplazamiento del saco tecal

FIG-6
Secuencia Fase Spín Eco inversión-recuperación(FSEIR) axial que pone de manifiesto la hiposeñal de la masa del APC

FIG-7
Lipoma temporo-malar izdo asociado a área de alopecia

FIG-8
Lesiones papulosas sobre párpado superior que son coristomas epibulbares.

BIBLIOGRAFIA:

1. Fishman MA, Chang CSC, Miller JE. Encephalocraniocutaneous lipomatosis.Pediatrics, 1978;61:580-2.
2. Alfonso I, López PF, Cullen RF, et al. Espinal cord involvement in encephalocraniocutaneous lipomatosis. Pediatr Neurol 1986;2:380-4.
3. Haberland C, Perou M. Encephalocraniocutaneous lipomatosis, a new example of ectomesodermal disgenesis. Ach neurol 1970;22:144-5.
4. Sánchez NP, Rhodes AR, Mandell F, et al. Encephalocraniocutaneous lipomatosis: a new neurocutaneous syndrome. Br J Dermatol 1981;104:89-96.
5. Bamforth JSG, Riccardi VM, Thisen P, et al. Encephalocraniocutaneous lipomatosis. Report of two cases and a review of the Literature. Neurofibromatosis 1989;2:166-73.
6. Rizzo R, Pavone L, Micali G, Nigro F, Cohen MM Jr. Encephalocraniocutaneous Lipomatosis, Proteins. syndrome and somatic mosaiscism. Am J Med Genet 1993;47:653-55.
7. Cohen MM Jr. Proteins syndrome: clinical evidence for somatic mosaicism and selective review. Am J Med Genet 1993;47:645-52.
8. Fishman MA. Encephalocraniocutaneous lipomatosis. Arch Neurol 1970;22:144-55.
9. Riccardi VM. Genotype, malleotype, phenotype and randomness: lessons from neurofibromatosis 1 (NF 1). Am J Hurn Gacet 1993;53:301-4.
10. Legiuss E, Wn R, Eyssen M. Marynem P, Fryns JP, Cassiman JJ. Encephalocraniocutaneous lipomatosis with a mutation in the NE1 gene. J Med Gacet 1995.32:316-319.
11. Martínez MA, Roche MC, De Ceano-Vivas M, Martínez A, Pascual I, Contreras F. Sindrome de Proteus y lipomatosis encefalocraneocutánea, ¿una misma hamamartosis?. A propósito de un caso severo. An Esp Pediatr 1998;49:503-506.
12. Baker RS, Ross AR, Baumann RJ. Neurologic complications of the epidermal neons syndrome. Arch Neurol 1987;44:227-232.
13. Kodsi SR, Bloom KE, Egbert JE, Holland EJ, Cameron JD. Ocular and systemic manifestations of encephalocraniocutaneous lipomatosis. Am J ophtalmol 1994;118:77-82.
14. Goldenhar, M: Associations malformatives de l'oeil et de l'oreille, en particulier le syndrome dermoide epibulbaire-appendices auriculars-fistula auries congenita et ses relacions avec la disostose mandibulofaciale. J. Genet. Hum. 1:243,1952.
15. Modg U, Krüger G, Bstewgel, De Die-Smulders C, Dykstra S aand Bleeiker-Wagenmakers E. Oculocerebrocutaneos Syndrome: a case repoprt a follow up and differential diagnostic considerations. Genetic conuseling Vol 7,nº 4, 1996, pp. 257-265.
16. Moog U, de Die-Smulders C, Systermens JMJ, Cobben JM. Oculocerebrocutaneous syndrome report of three additional cases and aetiological considerations. Chin Gacet 1997:;2:219-225.
17. Parazzini C, Triulzi F, Russo G, Mastrangelo M, Scolti G. Encephalocraniocuta-neous lipomatosis: Complete Neuroradiologic evaluation and follow-up of two cases. AJNR Am I Neurocadol 1996;20:173-176.
18. Louvet S, Léauté-Labreze C, Labbé L, Chateil J-F, Taieb A. Encephalocraniocuta-neous lipomatosis. Ann. Dermatol Venereol 1997;124:549:551.